biologia

   LAS MUTACIONES     

 ¿QUE ES UNA                 MUTACIÓN?

  A los cambios estables en la cadena de DNA que son capaces de ser heredados, se les conoce  como mutaciones.

Las mutaciones realmente transcendentes para la descendencia son las que están presentes u  ocurren en las células germinales (óvulos y espermatozoides).

Las mutaciones que se producen entonces pueden dar lugar a pequeños cambios, grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.

A la mutación que heredamos de nuestros padres se le llama mutación heredada, a la que se da en el individuo sin que haya un progenitor con la misma mutación, se le conoce como mutación de novo. Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 

Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.

Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.

Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos (poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

 CONCEPTO

  El ADN es una molécula dinámica y adaptable. Como tal, las secuencias de nucleótidos encontradas en él están sujetas a cambios como resultado de un fenómeno llamado mutación.

 Dependiendo de cómo una mutación en particular modifique la composición genética de un   organismo, puede resultar inofensivo, útil o incluso dañino.

 Algunas veces, la mutación puede incluso causar cambios dramáticos en la fisiología de un organismo afectado.

 Por supuesto, para entender mejor los efectos variables de las mutaciones, primero es necesario   entender qué son las mutaciones y cómo ocurren.

Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.​ Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.

   TIPOS

 Las mutaciones no solo se agrupan de acuerdo con el lugar donde se producen; a menudo, también se clasifican por la longitud de las secuencias de nucleótidos a las que afectan.

 Las mutaciones genéticas

Los cambios en tramos cortos de nucleótidos se denominan mutaciones a nivel de gen, porque estas mutaciones afectan a los genes específicos que proporcionan instrucciones para varias moléculas funcionales, incluidas las proteínas.

Las mutaciones cromosómicas

Los cambios en estas moléculas pueden tener un impacto en cualquier cantidad de características físicas de un organismo. A diferencia de las mutaciones genéticas, las mutaciones que alteran tramos más largos de ADN (desde múltiples genes hasta cromosomas completos) se denominan mutaciones cromosómicas.